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唐氏综合症患儿症状是什么

 2020-02-12 03:50  


深圳代孕在线咨询舒适带给每一个宝贝         目前唐氏综合症的患儿越来越多,让很多的家长都比较的担心焦虑,但是对这种疾病问题,却并不见得所有人都了解,所以自然而然也不知道,应该如何有效的预防这种现象,因此针对这种问题,现在要为大家具体介绍一下,唐氏综合症患儿的症状表现。

        小儿唐氏综合征的症状体征        患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商约25~50,动作发育和性发育都延迟,患儿眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多,身材矮小,头围小于正常,头前,后径短,枕部平呈扁头,颈短,皮肤宽松,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位,头发细软而较少,发旋多居中,前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门,四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹,草鞋足, 拇趾球部约半数患儿呈弓型皮纹。
        患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍,如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状,唐氏综合征的主要特征见表2。
        该病的特殊面容,手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索,但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析,因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术,这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义,由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊,可从正常或接近正常到典型的临床表现,他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率,因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例,可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。
        因为当我们了解了这些症状表现之后,才可以及时有效发现身边的孩子,是否有这种症状表现,从而积极地采取治疗以及干预措施,这也是降低唐氏综合症危害的根本方法,每一个家长或者代孕的妈妈们都应该重视。
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